Ruta de Leloir

Enzimes intermediàries en la ruta de Leloir del metabolisme de la galactosa.

La ruta de Leloir és una ruta metabòlica del catabolisme de la D-galactosa,és dir de la galactólisis. Va ser nomenada aixina en honor a Luis Federico Leloir, bioquímic argentí i premi Nobel de química en 1970. En els sers humans esta ruta metabòlica es porta a terme principalment en el fege.

Mecanisme

En un primer pas, la galactosa mutarrotasa facilita la conversió de β-D-galactosa a α-D-galactosa, ya que esta és la forma en que resulta activa per a la ruta. A continuació, la α-D-galactosa es fosforila per mig de la galactoquinasa per a formar galactosa 1-fosfat. En el tercer pas, la D-galactosa-1-fosfat uridiltransferasa convertix a la galactosa 1-fosfat en UDP-galactosa utilisant UDP-glucosa com a font d'uridina difosfat. Finalment, l'UDP-galactosa 4-epimerasa recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa per a la reacció de transferència. Adicionalment, la fosfoglucomutasa convertix a la D-glucosa 1-fosfat en D-glucosa 6-fosfat.

Defectes metabòlics

Existixen tres tipos de defectes metabòlics en el catabolisme de la galactosa

Nomene	Enzima	Descripció
Deficiència de galactoquinasa	Galactoquinasa	Provoca cataratas, les quals són tractables restringint l'ingesta de galactosa en la dieta.
Deficiència de UDP-galactosa-4-epimerasa	UDP-galactosa-4-epimerasa	És extremadament rara, només s'han reportat 2 casos. Provoca sordera per dany en el nervi vestibulococlear (sordera neuropática).
Deficiència de galactosa-1-fosfat uridil transferasa	Galactosa-1-fosfat uridil transferasa	És la més problemàtica, ya que les dietes lliures de galactosa no són efectives per a tractar les deficiències neurocognitivas (en particular els desórdens del parla tals com la dispraxia verbal) i fallo ovàric. Si s'administra una dieta lliure de galactosa, les catarates i els síntomes aguts tals com les falles renals i hepàtica; responen immediatament.