Catàlec GWAS
El catàlec GWAS és una base de senyes en llínea gratuïta que recopila senyes d'estudis d'associació de tot el genoma (GWAS), resumint senyes no estructurades de diferents fonts bibliogràfiques en senyes accessibles d'alta calitat.[1] Va ser creat pel Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà (NHGRI) en 2008 i s'ha convertit en un proyecte de colaboració entre el NHGRI i l'Institut Europeu de Bioinformática (EBI) des de 2010.[1] En abril de 2021, ha inclós 255 015 polimorfisme de nucleòtit únic (SNP) - associacions de traces en 5002 publicacions.[1][2]
Un GWAS identifica loci genètics associats en traces comunes i malalties a través de l'anàlisis de variants categorizadas en tot el genoma i el catàlec proporciona informació de tots els resultats de GWAS publicats que complixen en els seus criteris.[3] Conté informació de publicació, informació de grups d'estudi (orige, tamany) i informació d'associació SNP-malaltia (inclós identificador SNP , valor P , gen i alel de risc).[4] A lo llarc dels anys, el catàlec de GWAS ha millorat la seua freqüència de publicació de senyes en agregar característiques com l'interfaç gràfic d'usuari, la funcionalitat de busca compatible en ontologia i un interfaç de selecció.[2]
El catàlec GWAS s'usa àmpliament per a identificar variants causals i comprendre els mecanismes de la malaltia per biòlecs, bioinformáticos i atres investigadors.[5][6][7] Alguns GWAS varen identificar loci genómicos comuns que són malalties associades que inclouen: malaltia cardiovascular , malaltia inflamatoria intestinal, diabetis tipo 2 i càncer de mama.[2]
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ 1,0 1,1 1,2 «GWAS Catalog». www.ebi.ac.uk. Consultat el 2021-05-04.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Nucleic Acids Research.47(Database issue)
- D1005–D1012.ISSN 0305-1048.doi:10.1093/nar/gky1120.Consultat el 2021-05-04.
- ↑ Nucleic Acids Research.45(D1)
- D896–D901.ISSN 0305-1048.doi:10.1093/nar/gkw1133.Consultat el 2021-05-04.
- ↑ Danielle Welter,Jaquelin MacArtur,Joanella Morales...et a el. «Nucleic Acids research» (en anglés). Consultat el 5 de maig 2021.
- ↑ Genome Biology.19(1)
- 21.ISSN 1474-760X.doi:10.1186/s13059-018-1396-2.Consultat el 2021-05-05.
- ↑ Nature Reviews Endocrinology.10(1)
- 51–61.ISSN 1759-5037.doi:10.1038/nrendo.2013.227.Consultat el 2021-05-05.
- ↑ Journal of molecular biology.427(13)
- 2271–2289.ISSN 0022-2836.doi:10.1016/j.jmb.2015.04.014.Consultat el 2021-05-05.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Catálogo GWAS» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.