Genoma

Genoma

Archiu:CAPS 0 human chromosome colours.png

Una image dels 46 cromosomes que componen el genoma diploide d'un varó humà (no es mostren els cromosomes mitocondrials).

El genoma és la seqüència total de ADN que posseïx un organisme en particular. El genoma en eucarionte comprén el ADN contingut en el núcleu celular, organisat en cromosomes, i el genoma d'orgànuls celulars, com les mitocondrias i els plasts. En els sers procariota comprén el ADN del seu nucleoide.

Sobre el genoma eucariota, s'analisa en cas que la cèlula vaja a sometre's a un procés de cariocinesis; si es tracta de la interfase del cicle celular, el grau d'compactación de la cromatina és menor, lo que permet la replicació del material genètic. Els organismes diploides tenen dos còpies del genoma en les seues cèlules, per la presència de parells de cromosomes homòlecs. Els organismes o cèlules haploides solament contenen una còpia. També existixen organismes poliploides, en grups de cromosomes homòlecs.

La seqüenciació del genoma d'una espècie no analisa la diversitat genètica o el polimorfisme dels gens. Per a estudiar les variacions d'un gen es requerix la comparació entre individus per mig del genotipado.

Orige del terme

El terme "genoma" va ser creat en 1920 per Hans Winkler, professor de botànica en l'Universitat d'Hamburc, Alemània. Oxford Dictionary sugerix que el nom és un acrònim de les paraules 'gen' i 'cromosoma'. Ya existien algunes paraules relacionades en el -oma, com bioma i rizoma, que formaven un vocabulari en el que genoma encaixava sistemàticament.

Seqüenciació i mapage

Una seqüència genómica és la llista completa dels nucleòtits (A, C, G i T per als genomes de ADN) que componen tots els cromosomas d'un individu o una espècie. Dins d'una espècie, la gran majoria dels nucleòtits són idèntics entre individus, pero és necessari secuenciar varis individus per a comprendre la diversitat genètica.

En 1976, Walter Fiers, de l'Universitat de Gante (Bèlgica), va anar el primer en establir la seqüència de nucleòtits completa d'un genoma d'ARN viral (bacteriòfec MS2). A l'any següent, Fred Sanger va completar la primera seqüència de ADN-genoma: el fago Φ-X174, de 5386 parells de bases. Les primeres seqüències genómicas completes entre els tres dominis de la vida es varen publicar en un periodo curt a mitan de la década de 1990: el primer genoma bacterià que es secuenció va ser el de Haemophilus influenzae, completat per un equip del Institut d'Investigació Genómica en 1995. Uns mesos més tart es va completar el primer genoma eucariota, en les seqüències dels 16 cromosomas de la rent en ciernes Saccharomyces cerevisiae publicades com a resultat d'un esforç liderat per Europa que va començar a mitan de la década de 1980. La primera seqüència del genoma d'una estova, Methanococcus jannaschii, es va completar en 1996, novament per l'Institut d'Investigació Genómica.

El desenroll de noves tecnologies ha fet que la seqüenciació del genoma siga molt més barata i senzilla, i el número de seqüències genómicas completes creix ràpidament. Els Instituts Nacionals de Salut d'Estats Units mantenen una de vàries bases de senyes integrals d'informació genómica. Entre els mils de proyectes complets de seqüenciació del genoma s'inclouen els de l'arròs, un rata, la planta Arabidopsis thaliana, el peix globo i la bactèria Escherichia coli. En decembre de 2013 els científics secuenciaron per primera volta el genoma complet d'un neandertal, una espècie extinta d'humà. El genoma va ser extret del os del dit del peu d'un neandertal de 130.000 anys trobat en una cova siberiana.

Les noves tecnologias de seqüenciació, com la seqüenciació massiva en paralel, també han obert la perspectiva de la seqüenciació del genoma personal com ferramenta de diagnòstic, tal com ho ha iniciat Manteia Predictive Medicine. Un pas important cap a eixe objectiu va ser la finalisació en 2007 del genoma complet de James Watson, un dels codescubridores de l'estructura de el ADN.

Mentres que una seqüència del genoma enumera l'orde de cada base de ADN en un genoma, un mapa del genoma identifica els punts de referència. Un mapa del genoma és menys detallat que una seqüència del genoma i ajuda a navegar pel genoma. El Proyecte Genoma Humà va ser organisat per a mapear i secuenciar el genoma humà. Un pas fonamental en el proyecte va ser la publicació d'un mapa genómico detallat per part de Jean Weissenbach i el seu equip en el Genoscope de París.

Les seqüències i mapes del genoma de referència continuen actualisant-se, eliminant errors i aclarint regions d'alta complexitat alélica. El cost decreixent del mapage genómico ha permés que els llocs genealògics ho oferixquen com un servici, en la mida en que un pot enviar el seu genoma a esforços científics de colaboració colectiva com ADN LAND en el New York Genome Center, un eixemple tant de les economies d'escala com de la ciència ciutadana.

En filogenia i taxonomia el genoma també juga un paper important en les classificacions biològiques, sobretot per a medir la distància genètica entre els diferents tàxons de sers vius i construir els arbres filogenético dels diversos grups.