Proyecte Genoma Humà
El Proyecte Genoma Humà (PGH) va ser una iniciativa internacional d'investigació científica l'objectiu principal de la qual va ser determinar la seqüència completa de parells de bases químiques que componen l'ADN humà, aixina com identificar, cartografiar i secuenciar tots els genés del genoma humà, incloent tant les regions codificantes com l'ADN no codificante.[1]
El proyecte va ser fundat en 1990 pel Departament d'Energia dels Estats Units (DOE) i els Instituts Nacionals de la Salut (NIH), baix la direcció inicial de James Watson i, posteriorment, del Dr. Francis Collins. Va contar en una finançació estimada de 3000 millons de dólarés i un determini inicial de 15 anys. Gràcies a la colaboració internacional i als alvanços tecnològics, un borrador inicial del genoma va ser completat en 2000 (anunciat el 26 de juny d'eixe any pel president Bill Clinton i el primer ministre britànic Tony Blair),[2][3] i la seqüència essencialment completa es va presentar en abril de 2003, dos anys abans de lo previst.[4]
Paralelament, l'empresa privada Celera Genomics, fundada i dirigida per Craig Venter, va realisar una seqüenciació independent utilisant un enfocament diferent (seqüenciació per escopeta), lo que va generar una competència que va accelerar significativament la finalisació del proyecte.[5] La major part del treball es va portar a terme en centres d'investigació d'Alemània, China, França, Gran Bretanya, Japó i els Estats Units.
El Proyecte Genoma Humà ha tingut un impacte profunt en la biomedicina i la genètica clínica, permetent alvanços en l'estudi de malalties, el desenroll de fàrmacs i el diagnòstic molecular. No obstant, la seqüència gènica per sí sola no permet predir el fenotip complet, lo que ha plantejat importants qüestions ètiques, llegals i socials que requerixen una regulació adequada.[6]
Una extensió natural de el PGH és el Proyecte Microbioma Humà,[7] que busca caracterisar les comunitats microbianas del cos humà i la seua relació en la salut. Alguns investigadors consideren al microbioma com el "últim orgue humà" per explorar.[8]
Història
[editar | editar còdic]Orígens (mediats de la década de 1980)
[editar | editar còdic]Els primers debats sobre la viabilitat i conveniència de secuenciar el genoma humà varen sorgir a mitan de la década de 1980. En 1984, Robert Sinsheimer, rector de l'Universitat de Califòrnia en Santa Creu, va organisar una conferència per a discutir la creació d'un institut dedicat a esta tasca. Paralelament, el Departament d'Energia dels Estats Units (DOE) va mostrar un interés creixent en estudiar els efectes de la radiació en el ADN, lo que ho va dur a considerar la necessitat de conéixer l'estructura del genoma humà.[9]
En 1986, el premi Nobel Renato Dulbecco va publicar en la revista Science un influent artícul titulat "A turning point in cancer research: sequencing the human genome", argumentant que la seqüenciació completa del genoma seria crucial per a entendre els mecanismes moleculars del càncer i desenrollar teràpies més efectives.[10] Eixe mateix any, el DOE, baix la direcció de Charles DeLisi, va organisar una conferència en Santa Fe (Nou Mèxic) que va assentar les bases institucionals del proyecte, definint els seus objectius inicials i la necessitat d'una colaboració internacional.[9]
Establiment i primers anys (1988-1998)
[editar | editar còdic]En 1988, James Watson —codescubridor de l'estructura de el ADN— va assumir la direcció del programa dins dels NIH, firmant un acort de cooperació en el DOE. Per a coordinar els esforços internacionals, es va crear la Organisació del Genoma Humà (HUGO), que va jugar un paper clau en la colaboració entre els distints països participants.
El proyecte es va inaugurar oficialment l'1 d'octubre de 1990 en un determini de 15 anys. Els objectius inicials incloïen:[1]
- Elaborar mapes genètics i físics d'alta resolució dels cromosomes humans.
- Desenrollar noves tecnologies de seqüenciació més ràpides i econòmiques.
- Secuenciar el genoma complet d'organismes modele (com el rent Saccharomyces cerevisiae i el nematodo Caenorhabditis elegans) per a validar tècniques.
En 1993, Watson va renunciar al seu càrrec i va ser reemplaçat per Francis Collins, qui havia liderat l'equip que va descobrir els gens de la fibrosis quística i la malaltia de Huntington. Baixe la seua direcció, el centre es va convertir en el Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà (NHGRI).[4]
La competència en Celera Genomics (1998-2000)
[editar | editar còdic]En 1998, el biòlec Craig Venter va fundar l'empresa privada Celera Genomics en l'objectiu de secuenciar el genoma humà en un determini de tres anys utilisant un enfocament diferent: la seqüenciació per escopeta (shotgun sequencing). Este método, que consistia en fragmentar el ADN a l'encert, secuenciar els fragments i ensamblarlos per mig de potents algoritmes informàtics, prometia ser més ràpit i econòmic que l'enfocament "mapa primer, seqüència despuix" del proyecte públic.[5]
Esta competència va generar una intensa rivalitat i va accelerar significativament el treball del consorci públic, que va adoptar alguns dels principis del método de Venter. La "carrera" va culminar en un anunci conjunt el 26 de juny de 2000, quan el president Bill Clinton i el primer ministre Tony Blair varen presentar al món el primer borrador del genoma humà, frut de la colaboració entre el consorci públic i Celera Genomics.[11]
Finalisació i guanys posteriors
[editar | editar còdic]Els dies 15 i 16 de febrer de 2001, les revistes Nature i Science varen publicar simultàneament les seqüències casi completes del genoma humà presentades pel consorci públic i per Celera Genomics, respectivament, en una fiabilitat del 99,9%.[12][5]
En abril de 2003, coincidint en el 50.º aniversari del descobriment de l'estructura de el ADN per Watson i Crick, es va anunciar la finalisació de la seqüència essencialment completa del genoma humà, dos anys abans de lo previst.[13] En maig de 2006 es va publicar en Nature la seqüència de l'últim cromosoma humà (el cromosoma 1), completant oficialment el proyecte iniciat en 1990.[14]
El consorci Telomere-to-Telomere (T2T)
[editar | editar còdic]A pesar de la finalisació del proyecte en 2003, al voltant del 8% del genoma humà, compost principalment per regions altament repetitives com els centrómeros i els telómeros, permaneixia sense secuenciar per les llimitacions de les tecnologies disponibles.[15]
En 2022, el Consorci Telomere-to-Telomere (T2T) va anunciar la primera seqüenciació verdaderament completa del genoma humà, tancant les últimes breches despuix de 32 anys d'investigació.[16] Este guany va ser possible gràcies als alvanços en tecnologies de seqüenciació de llectura llarga (com PacBio i Oxford Nanopore) i al desenroll de noves ferramentes computacionals que varen permetre llegir regions repetitives prèviament inaccessibles.[15]
Objectius principals
[editar | editar còdic]El Proyecte Genoma Humà es va estructurar entorn a dos vies complementàries:[1]
- Cartografia genètica i física: Localisar i caracterisar els gens en els 23 parells de cromosomes. La cartografia genètica es basava en marcadors hereditaris (SNP, microsatélites), mentres que la cartografia física creava mapes de fragments de ADN clonats en una resolució molt major.
- Seqüenciació de el ADN: Determinar l'orde exacte dels aproximadament 3000 millons de parells de bases del genoma humà.
Els objectius específics incloïen:[4]
- Identificar tots els gens humans (estimats inicialment en 100 000, posteriorment ajustats a 20 500).
- Crear bases de senyes públiques (com GenBank i Ensembl) per a almagasenar i distribuir lliurement l'informació.
- Desenrollar ferramentes computacionals (bioinformática) per a l'anàlisis de senyes genómicos.
- Transferir tecnologies al sector privat per a fomentar l'innovació.
- Estudiar les implicacions ètiques, llegals i socials (ELSI) del proyecte des del seu inici.
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ 1,0 1,1 1,2 «Human Genome Project: What is the Human Genome Project?» (en en). National Human Genome Research Institute. Consultat el 2024-03-24.
- ↑ «[1]», El Món. Consultat el 3 de maig de 2020 (en és).
- ↑ «[2]», La Veu de Galícia. Consultat el 3 de maig de 2020 (en és).
- ↑ 4,0 4,1 4,2 «Human Genome Project: Timeline of Events» (en en). National Human Genome Research Institute. Consultat el 2024-03-24.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 (2001).Science.291(5507)
- 1304–1351.doi:10.1126/science.1058040.
- ↑ (2001).Nature.409(6822)
- 797–798.doi:10.1038/35057206.
- ↑ «HMP (Proyecte de Microbioma Humà)» (en és). Observatori de la Microbiota Intestinal de la Societat Europea de Neurogastroenterología i Motilidad. Consultat el 2 de maig de 2020.
- ↑ Clinical Microbiology and Infection.doi:10.1111/j.1469-0691.2012.03916.x.
- ↑ 9,0 9,1 “Meetings that changed the world: Santa Fe 1986: Human genome baby-steps” . Nature 455 (7215): 876–877. doi:. PMID 18923499. Bibcode: 2008Natur.455..876D.
- ↑ “A turning point in cancer research: sequencing the human genome” . Science 231 (4742): 1055–1056. doi:. PMID 3945817. Bibcode: 1986Sci...231.1055D.
- ↑ «The Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions» (en en). National Human Genome Research Institute. Consultat el 2024-03-24.
- ↑ Nature.409(6822)
- 860–921.ISSN 1476-4687.doi:10.1038/35057062.Consultat el 2026-03-24.
- ↑ «Human genome finally complete». BBC NEWS. Consultat el 22 de juliol de 2006.
- ↑ Nature.441(7091)
- 315–321.ISSN 1476-4687.doi:10.1038/nature04727.Consultat el 2026-03-24.
- ↑ 15,0 15,1 (2022).Science.376(6588)
- 44–53.doi:10.1126/science.abj6987.
- ↑ «Telomere-to-Telomere» (en en). National Human Genome Research Institute. Consultat el 2024-03-24.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Proyecto Genoma Humano» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.