Anar al contingut

ADN no codificante

De L'Enciclopèdia, la wikipedia en valencià

Les seqüències de ADN no codificante són components del àcit desoxirribonucleico d'un organisme que no codifiquen seqüències de proteïnas. Part de el ADN no codificante es transcribe en molècules d'ARN no codificantes funcionals (per eixemple, ARN de transferència, ARN ribosómico i ARN regulador). Atres funcions de el ADN no codificante inclouen: la regulació transcripcional i traduccional de seqüències codificantes de proteïnes, les regions d'unió de bastides, els orígens de replicació de ADN, els centrómeros i els  telómeros.[1]

La cantitat de ADN no codificante varia molt entre espècies. A sovint, solament un chicotet percentage del genoma és responsable de codificar les proteïnes, pero es mostra que un percentage creixent d'eixe ADN té funcions reguladores. Quan hi ha molt ADN no codificante, una gran proporció d'ell semblaria no tindre funció biològica, com es va postular en la década de 1960. Des de llavors, esta porció no funcional ha segut controvertidamente cridada "ADN fem".[2]

El proyecte internacional Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) va descobrir, per mig d'enfocaments bioquímics directes, que a lo manco el 80% de el ADN del genoma humà té activitat bioquímica.[3] Encara que açò no va ser inesperat per décades anteriors d'investigació que varen descobrir moltes regions no codificantes funcionals,[4] alguns científics varen criticar la conclusió per combinar l'activitat bioquímica en la funció biològica.[5][6][7][8][9] Les estimacions per a la fracció biològicament funcional del genoma humà basades en genómica comparativa oscilen entre 8 i 15%.[10][11][12] No obstant, uns atres han argumentat en contra de confiar únicament en estimacions de genómica comparativa pel seu alcanç llimitat. S'ha descobert que el ADN no codificante, està involucrat en l'activitat epigenética i en rets complexes d'interaccions genètiques i s'està explorant en la biologia evolutiva del desenroll.[13][14][15]

Fracció de ADN genómico no codificante

[editar | editar còdic]
Utricularia gibba té solament un 3% de ADN no codificante.[16]

La cantitat d'ADN genómico total varia àmpliament entre els organismes, i la proporció de ADN codificante i no codificante dins d'estos genomes també varia enormement. Per eixemple, originalment es va sugerir que més del 98% del genoma humà no codifica seqüències de proteïnes, incloses la majoria de les seqüències dins dels intrones i la majoria del ADN intergénico,[17] mentres que el 20% d'un genoma procariota típic no es codifica.[4]

En les eucariota, el tamany del genoma, i per extensió la cantitat de ADN no codificante, no està correlacionado en la complexitat de l'organisme, una observació coneguda com l'enigma de valor C.[18] Per eixemple, s'ha informat que el genoma del Polychaos dubium unicelular (anteriorment conegut com Amoeba dubia) conté més de 200 voltes la cantitat de ADN en humans.[19] El genoma del peix globo Takifugu rubripes té solament un octau del tamany del genoma humà, pero sembla tindre un número comparable de gens; aproximadament el 90% del genoma de Takifugu és ADN no codificante.[17] Per lo tant, la major part de la diferència en el tamany del genoma no es deu a la variació en la cantitat de ADN codificante, sino a una diferència en la cantitat de ADN no codificante.

En 2013, es va descobrir un nou "registre" per al genoma eucariota més eficient en Utricularia gibba, que té solament un 3% de ADN no codificante i un 97% de ADN codificante. La planta estava eliminant parts de el ADN no codificante i açò va sugerir que el ADN no codificador pugues no ser tan crític per a les plantes, encara que el ADN no codificante siga útil per als humans.[16] Atres estudis en plantes han descobert funcions crucials en porcions de ADN no codificante que anteriorment es considerava insignificant i han agregat una nova capa a la comprensió de la regulació gènica.[20]

Tipos de seqüències de ADN no codificantes

[editar | editar còdic]
Artícul principal → Seqüència no codificante conservada.

Elements cis i transregulatorios

[editar | editar còdic]

Els elements reguladors de cis són seqüències que controlen la transcripció d'un gen propenc. Molts d'estos elements estan involucrats en l'evolució i el control del desenroll.[21] Els elements cis poden estar ubicats en regions no traduïdes 5' o 3' o dins d'intrones. Els elements transreguladores controlen la transcripció d'un gen distant.

Els promotors faciliten la transcripció d'un gen particular i estan típicament aigües dalt de la regió de codificació. Les seqüències potenciadoras també poden eixercir efectes molt distants sobre els nivells de transcripció de gens.[22]

Intrones

[editar | editar còdic]

Els intrones són seccions no codificantes d'un gen, transcritas en la seqüència precursora de ARNm, pero finalment eliminades per empalme de ARN durant el processament per a madurar ARN mensager. Molts intrones semblen ser elements genètics mòvils.[23]

Els estudis d'intrones del grup I dels protozoos de Tetrahymena indiquen que alguns intrones semblen ser elements genètics egoistes, neutrals per a l'hoste perque s'eliminen dels exones flanqueantes durant el processament de el ARN i no produïxen un biaix d'expressió entre alels en i sense el intrón.[23] Alguns intrones semblen tindre una funció biològica significativa, possiblement a través de la funcionalitat de la ribozima que pot regular l'activitat d'ARNt i ARNr, aixina com l'expressió de gens que codifiquen proteïnes, evident en els hostes que s'han tornat depenents de tals intrones durant llarcs periodos de temps; per eixemple, el intrón trnL es troba en totes les plantes verdes i sembla haver segut heretat verticalment durant varis mils de millons d'anys, inclosos més de mil millons d'anys dins dels cloroplastos i atres 2-3 billons d'anys abans en els ancestros cianobacterianos dels cloroplastos.

Archiu:Pre-mR caps block 115 to mR caps block 116 .svg
Ilustració simple d'un precursor de ARNm no empalmado, en dos intrones i tres exones (dalt). En acabant de que els intrones s'hagen eliminat per mig de empalme, la seqüència de ARNm madur està llista per a la traducció (avall).

Pseudogenes

[editar | editar còdic]

Els pseudogenes són seqüències de ADN, relacionades en Genés coneguts, que han perdut la seua capacitat de codificació de proteïnes o ya no es expressen en la cèlula. Els pseudogenes sorgixen de la retrotransposición o la duplicació genómica de gens funcionals, i es convertixen en "fòssils genómicos" que no funcionen per mutacions que impedixen la transcripció del gen, com dins de la regió promotora del gen, o alteren fatalment la traducció del gen, com codones de parada prematura o canvis de marc.[24] Els pseudogenes resultants de la retrotransposición d'un ARN intermig es coneixen com pseudogenes processats; els pseudogenes que sorgixen dels restants genómicos de gens duplicats o residus de gens inactivados són pseudogenes no processats. transposició de gens mitocondrials que alguna volta varen ser funcionals des de la citoplasma al núcleu, també coneguts com NUMT, també califiquen com un tipo de pseudogén comú.[25] Números ocorren en molts tàxons eucariota.

Si be la Llei de Dollo sugerix que la pèrdua de funció en els pseudogenes és provablement permanent, els gens silenciats poden retindre la funció durant varis millons d'anys i poden "reactivar-se" en seqüències codificantes de proteïnes[26] i es transcribe activament un número substancial de pseudogenes.[24][27] Degut a que es presumix que els pseudogenes canvien sense restricció evolutiva, poden servir com un model útil del tipo i les freqüències de diverses mutacions genètiques espontànees.[28]

Seqüències repetides, transposones i elements virals

[editar | editar còdic]
Elements genètics mòvils en la cèlula (esquerra) i cóm es poden adquirir (dreta)

Els transposones i retrotransposones són elements genètics mòvils. Les seqüències repetides de retrotransposón, que inclouen elements nuclears intercalados llarcs (LINE) i elements nuclears intercalados curts (SINE), representen una gran proporció de les seqüències genómicas en moltes espècies. Les seqüències Alu, classificades com un element nuclear curt intercalado, són els elements mòvils més abundants en el genoma humà. S'han trobat alguns eixemples de SINE que eixercixen control transcripcional d'alguns gens que codifiquen proteïnes.[29][30][31]

Les seqüències endógenas de retrovirus són el producte de la transcripció inversa de genomes de retrovirus en genomes de cèlules germinals. La mutació dins d'estes seqüències retro-transcritas pot inactivar el genoma viral.[32]

Més del 8% del genoma humà està format per seqüències de retrovirus endógenas (en la seua majoria descompostes), com a part de la fracció de més del 42% que es deriva dels retrotransposones, mentres que un atre 3% pot identificar-se com a restants de transposones de ADN. S'espera que gran part de la mitat restant del genoma que actualment no té un orige explicat haja trobat el seu orige en elements transponibles que varen estar actius fa tant temps (> 200 millons d'anys) que les mutacions aleatòries els han tornat irreconeixibles.[33] La variació del tamany del genoma en a lo manco dos tipos de plantes és principalment el resultat de seqüències de retrotransposones.[34][35]

Telómeros

[editar | editar còdic]

Els telómeros són regions de ADN repetitiu al final d'un cromosoma, que proporcionen protecció contra la deterioració cromosòmica durant la replicació de el ADN. Estudis recents han demostrat que els telómeros funcionen per a ajudar en la seua pròpia estabilitat. El ARN que conté repetició telomérica (TERRA) són transcripcions derivades dels telómeros. S'ha demostrat que TERRA manté l'activitat de la telomerasa i allarga els extrems dels cromosomes.[36]

Referències

[editar | editar còdic]
  1. ↑ SINC.CSIC.Consultat el 27 d'octubre de 2019.
  2. ↑ Science.337(6099)
    1159–1161.ISSN 0036-8075.doi:10.1126/science.337.6099.1159.
  3. ↑ Nature.489(7414)
    57–74.ISSN 1476-4687.doi:10.1038/nature11247.
  4. ↑ 4,0 4,1 Morris, Kevin V. (2012). «cap7:Senar-coding RNAs. Epigenomics, and Complexity in Human Cells», Senar-coding RNAs and epigenetic regulation of gene expression : drivers of natural selection (en en), Caister Academic Press. OCLC 727704222. ISBN 978-1-904455-94-3.
  5. ↑ «[1]».
  6. ↑ Current Biology.22(21)
    R898–R899.ISSN 0960-9822.doi:10.1016/j.cub.2012.10.002.
  7. ↑ Proceedings of the National Academy of Sciences.110(14)
    5294–5300.ISSN 0027-8424.doi:10.1073/pnas.1221376110.
  8. ↑ PLOS Genetics.10(5)
    i1004351.ISSN 1553-7404.doi:10.1371/journal.pgen.1004351.
  9. ↑ Genome Biology and Evolution.5(3)
    578–590.doi:10.1093/gbe/evt028.
  10. ↑ Genome Research.21(11)
    1769–1776.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.116814.110.
  11. ↑ Proceedings of the National Academy of Sciences.111(17)
    6131–6138.ISSN 0027-8424.doi:10.1073/pnas.1318948111.
  12. ↑ PLOS Genetics.10(7)
    i1004525.ISSN 1553-7404.doi:10.1371/journal.pgen.1004525.
  13. ↑ Carey, Nessa, (2015). Junk DNA : a journey through the dark matter of the genome, Columbia University Press. OCLC 904407047. ISBN 978-0-231-53941-8.
  14. ↑ The HUGO Journal.7(1)
    2.ISSN 1877-6566.doi:10.1186/1877-6566-7-2.
  15. ↑ Morris, Kevin V. (2012). Senar-coding RNAs and epigenetic regulation of gene expression : drivers of natural selection, Caister Academic Press. OCLC 727704222. ISBN 978-1-904455-94-3.
  16. ↑ 16,0 16,1 «[2]». Consultat el 4 de juny de 2013.
  17. ↑ 17,0 17,1 Elgar G.Trends in Genetics.24(7)
    344–352.doi:10.1016/j.tig.2008.04.005.
  18. ↑ Annu. Rev. Genet..5
    237–256.doi:10.1146/annurev.ge.05.120171.001321.
  19. ↑ Genome Research.9(4)
    317–24.doi:10.1101/gr.9.4.317.
  20. ↑ Nature.520(7545)
    41–2.doi:10.1038/nature14378.
  21. ↑ Cell.134(1)
    25–36.doi:10.1016/j.cell.2008.06.030.
  22. ↑ Nature.461(7261)
    199–205.doi:10.1038/nature08451.
  23. ↑ 23,0 23,1 (2009).RNA Biology.6(4)
    375–83.doi:10.4161/rna.6.4.9334.
  24. ↑ 24,0 24,1 Genome Research.17(6)
    839–51.doi:10.1101/gr.5586307.
  25. ↑ Lopez, J. V., Yuhki, N., Masuda, R., Modi, W., & O'Brien, S. J. (1994). Numt, a recent transfer and tandem amplification of mitochondrial DNA to the nuclear genome of the domestic cat. Journal of Molecular Evolution, 39(2), 174-190.
  26. ↑ Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.91(25)
    12283–7.doi:10.1073/pnas.91.25.12283.
  27. ↑ (2012).Comparative and Functional Genomics.2012
    1–4.doi:10.1155/2012/424526.
  28. ↑ (2000).The Journal of Heredity.91(3)
    221–7.doi:10.1093/jhered/91.3.221.
  29. ↑ Current Opinion in Genetics & Development.20(2)
    149–155.ISSN 0959-437X.doi:10.1016/j.gde.2010.01.004.
  30. ↑ Cellular and Molecular Life Sciences.64(14)
    1793–1800.ISSN 1420-9071.doi:10.1007/s00018-007-7084-0.
  31. ↑ IUBMB Life.61(8)
    831–837.ISSN 1521-6551.doi:10.1002/iub.227.
  32. ↑ Clinical & Experimental Immunology.138(1)
    1–9.ISSN 1365-2249.doi:10.1111/j.1365-2249.2004.02592.x.
  33. ↑ Nature.409(6822)
    860–921.doi:10.1038/35057062.
  34. ↑ Genome Research.16(10)
    1262–1269.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.5290206.
  35. ↑ Genome Research.16(10)
    1252–1261.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.5282906.
  36. ↑ WIRÉs RNA.5(3)
    407–419.ISSN 1757-7012.doi:10.1002/wrna.1220.
Obtingut de «https://www.lenciclopedia.org/w/index.php?title=ADN_no_codificante&oldid=813789»