ENCODE
La Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) és un proyecte d'investigació pública, l'objectiu de la qual és identificar elements funcionals en el genoma humà. ENCODE també recolza l'investigació biomèdica per mig de la "generació de recursos públics de senyes genómicos, software, ferramentes i métodos d'anàlisis de senyes genómicos, aixina com productes resultat de l'anàlisis de senyes i interpretacions".[1]
Història
[editar | editar còdic]El proyecte ENCODE va ser llançat pel Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà (NHGRI) dels EE. UU. en setembre de 2003.[2][3][4][5][6] Destinat com un seguiment del Proyecte Genoma Humà, el proyecte ENCODE pretén identificar tots els elements funcionals en el genoma humà.
El proyecte involucra a un consorci mundial de grups d'investigació, i les senyes generades a partir d'este proyecte són de lliure accés a través de bases de senyes públiques. En 2013 va ser el primer llançament del proyecte ENCODE, i des de llavors ha anat canviant conforme a les recomanacions dels membres del consorci i de l'àmplia comunitat de científics que utilisen el portal d'accés a les senyes de ENCODE. El segon objectiu principal del proyecte servir com una base de senyes pública per a "protocols experimentals, procediments analítics i les pròpies senyes", aixina com "el mateix interfaç deuria oferir metadatos revisats que registren l'orige de les senyes i expliquen la seua interpretació en térmens biològics".
El proyecte va començar la seua quarta fase en febrer de 2017.[7]
Motivació i Importància
[editar | editar còdic]S'estima que els sers humans tenen aproximadament 20.000 gens codificantes de proteïnes, que representen aproximadament l'1,5% de el ADN en el genoma humà. L'objectiu principal del proyecte ENCODE és determinar el paper del restant de components del genoma, gran part dels quals tradicionalment es consideraven "fem". L'activitat i expressió de gens codificantes de proteïnes poden ser modulades pel reguloma - una varietat d'elements de ADN, tals com a promotors, seqüències reguladores transcripcionales i regions d'estructura de cromatina i modificació de histona. Es creu que els canvis en la regulació de l'activitat gènica poden alterar la producció de proteïnes i els processos celulars i resultar en malaltia (Antecedents del proyecte ENCODE). Determinar l'ubicació d'estos elements reguladors i cóm influïxen en la transcripció de gens podria revelar vínculs entre les variacions en l'expressió de certs gens i el desenroll de la malaltia.[8]
ENCODE també pretén ser un recurs integral que permeta a la comunitat científica comprendre millor cóm el genoma pot afectar la salut humana i "estimular el desenroll de noves teràpies per a previndre i tractar estes malalties" .[9]
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ «Data Use, Software, and Analysis Release Policies – ENCODE». www.encodeproject.org. Consultat el 2022-08-11.
- ↑ Nucleic Acids Res..39(Database issue)
- D871–5.doi:10.1093/nar/gkq1017.
- ↑ The ENCODE Project Consortium. «The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project». Science.
- ↑ ENCODE Project Consortium(2011).PLOS Biology.9(4)
- i1001046.doi:10.1371/journal.pbio.1001046.
- ↑ Nature.447(7146)
- 799–816.ISSN 1476-4687.doi:10.1038/nature05874.Consultat el 2022-08-11.
- ↑ (2006).Genome Biology.7
- S2.doi:10.1186/gb-2006-7-s1-s2.
- ↑ «ENCODE Project». Archivat des d'el original, el 17 de maig de 2016. Consultat el 13 de maig de 2016.
- ↑ «Team releases sequel to the human genome». Society for Science & the Public. Archivat des d'el original, el 23 d'octubre de 2012. Consultat el 18 d'octubre de 2012.
- ↑ The ENCODE Project Consortium. «The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project». Science.
- Este artícul conté una traducció derivada de «ENCODE» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.