Anar al contingut

Genoma mitocondrial

De L'Enciclopèdia, la wikipedia en valencià
Genoma mitocondrial
Representació de el ADN mitocondrial mostrant els loci afectats en algunes malalties humanes.

El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) és el material genètic present en les mitocondrias, els orgànuls que realisen la respiració celular.[1] El ADN mitocondrial es reproduïx per sí mateix semi-autónomamente quan la cèlula eucariota es dividix.[2]

El ADN mitocondrial és el chicotet cromosoma circular que es troba en l'interior de les mitocondrias. Estos orgànuls, presents en totes les cèlules eucariota, són el motor de la cèlula. Les mitocondrias, i per tant el ADN mitocondrial, es transmeten exclusivament de mare a fill a través de l'òvul.

El ADN mitocondrial va ser descobert en 1963, per Margit M. K. Nass i Sylvan Nass utilisant microscopía electrònica i un marcador sensitivo a el ADN mitocondrial.[3] Evolutivament, el ADN mitocondrial provablement descendix de genomes circulares que varen ser englobats per un antic ancestro de les cèlules eucarióticas.

Característiques

[editar | editar còdic]

Este ADN, de la mateixa manera que els ADN bacteriàs, és una molècula bicatenaria, circular, tancada, sense extrems (cromosoma mitocondrial). En els sers humans té un tamany de 16.569 parells de bases, contenint un chicotet número de genés, distribuïts entre la cadena H (de heavy, pesada en anglés) i la cadena L (de light, llaugera), per la seua diferent densitat quan són centrifugadas en gradient de CsCl.[4]

El número de gens en el ADN mitocondrial és de 37,[5] front als 20.000 - 25.000 gens de el ADN cromosòmic nuclear humà.[6]

Codifica dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferència i 13 proteïnas que participen en la fosforilación oxidativa. El cromosoma mitocondrial s'organisa en «nucleoides», de tamany variable i d'uns 0,068 nanómetros de tamany en humans,[7] i formats por entre 5-7 cromosomes i algunes proteïnes, com el factor de transcripció mitocondrial A, la proteïna d'unió a ADN mitocondrial de cadena senzilla i la helicasa Twinkle. El seu número per mitocondria és molt variable, pero la seua distribució es realisa a intervals fixos, i molts d'ells semblen localisar-se en els «tubos mitocondrials».[8] Sembla ser que els nucleoides mitocondrials podrien tindre un comportament «en capes», portant a terme la replicació en el seu centre, mentres que en la perifèria situen la traducció de les proteïnes necessàries per a la cadena respiratòria.[4] El número de tals nucleoides seria de varis centenars (400-800) en cèlules de cultiu,[9] i molt menors en atres espècies en que el seu tamany és major.[7]

El ADN mitocondrial està en replicació constant, independentment del cicle i del tipo celular. Es pensa que té lloc de forma asíncrona, és dir, que té lloc en les dos cadenes en temps diferents i en dos orígens distints cap a direccions contràries. El començ tindria lloc en l'orige de la cadena pesada, situat en el bucle D, i replicaria esta prenent com a mòle la cadena llaugera. Quan s'alcança el segon orige, situat a dos terços de distància del primer, comença la segona ronda de replicació en sentit opost. S'ha propost un nou sistema de replicació que coexistiria en el primer. Seria bidireccional i comportaria una coordinació entre bri directes i retardades. En la replicació en mamífers estarien involucrades la polimerasa γ i la helicasa twinkle.[10]

El ADN mitocondrial està somés a un important estrés per la seua proximitat en els centres de producció de radicals lliures d'oxigen, de manera que disponen d'una variada i complexa maquinària de reparació, la qual cosa inclou diverses formes de recombinació, tant homòloga com inhomóloga[11]

Orige filogenético

[editar | editar còdic]

El genoma mitocondrial dels eucariota es va originar provablement despuix de l'endocitosis d'una eubacteria aeròbica i la subsecuente transferència successiva de molts gens cap al genoma nuclear.[12]

Esta hipòtesis va sorgir degut a que l'organisació del genoma mitocondrial és radicalment diferent del genoma nuclear. Els genomes mitocondrials presenten vàries característiques dels genomes procariotas com:

  • Chicotet en tamany.
  • Absència d'intrones.
  • Percentage molt elevat de ADN codificante.
  • Ribosoma de 70S.
  • Falta generalisada de seqüències repetides i gens de ARNr comparativament menuts, semblats als de procariota.

L'evolució del còdic genètic mitocondrial és provablement el resultat d'una pressió de selecció reduïda en resposta a una capacitat codificante molt disminuïda.


Referències

[editar | editar còdic]
  1. «Mitochondrial DNA and human history». The Human Genome. Wellcome Trust. Archivat des d'el original, el 7 de setembre de 2015. Consultat el 5 de febrer de 2012.
  2. «Mitochondrial DNA: The Eve Gene». Bradshaw Foundation. Bradshaw Foundation. Archivat des d'el original, el 12 de juliol de 2013. Consultat el 5 de novembre de 2012.
  3. Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Universitat d'Estocolm, Estocolm, Suècia): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593–629. PMID 14086138
  4. 4,0 4,1 Clay Montier LL, Deng JJ, Bai I(2009).J Genet Genomics.36(3)
    125-131.
  5. Novo Villaverde, F.J. (2007). Genètica Humana, Madrit: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomanat)
  6. (2005).Nature Reviews Genetics.6
    815-825.doi:10.1038/nrg1708.
  7. 7,0 7,1 doi:10.1038/nrg1708
  8. (1992).Biochemical and Biophysical Research Communications.183(2)
    553–9.doi:10.1016/0006-291X(92)90517-O.
  9. PMID 20577028
  10. J. of Biomedicine & Biotechnology.2010
    737385.ISSN 1110-7251.doi:10.1155/2010/737385.
  11. PMID 20544882
  12. (2012).J. of Assisted Reproduction and Genetics.29(8)
    759–64.doi:10.1007/s10815-012-9785-z.