Síndrome de Bernard-Soulier
El Síndrome de Bernard-Soulier també cridat distròfia trombocítica hemorrágica[1] és una malaltia rara genètica de herència autosómica recesiva que afecta la correcta coagulació per la deficiència de la glicoproteína Ib, receptor per al factor de von Willebrand, alterant d'esta forma l'hemostasia primària.
S'estima que l'incidència és menor a 1 en un milló de persones, basat en casos d'Europa, Norteamérica i Japó.[2] Es caracterisa ademés per tindre plaquetas de gran tamany (plaquetes jagantas)
Etiologia
[editar | editar còdic]L'orige del síndrome és de causa genètica, existint alteració en les proteïna de la membrana plaquetaria. Existixen tres formes[3]
Presentació
[editar | editar còdic]Es caracterisa per un temps de sagnat prolongat, trombocitopenia, megacariòcits aumentats, macroplaquetas i disminució en la vida mija plaquetaria. El síndrome està associat en dèficit quantitatius i qualitatius del complex glicoprotéico GP1b/V/IX. El defecte produïx l'incapacitat de que les plaquetes s'agreguen i s'unixquen als llocs de la lesió endotelial.[4] El grau de trombocitopenia pot ser estimat incorrectament degut a que el conteo de plaquetes es fa per processos automatizado en a on en existir plaquetes de gran tamany poden no ser quantificades. Típicament, les plaquetes del síndrome de Bernard-Soulier no s'agreguen en ristocetina i este defecte no és corregit en l'adició de plasma normal, en la qual cosa es diferencia de la malaltia de Von Willebrand.
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ Llança F(2006).Orphanet J Rare Dis..16(1)
- 46.doi:10.1186/1750-1172-1-46.
- ↑ Anesthetic and perioperative management of a patient with Bernard-Soulier syndrome Geòrgia Kostopanagiotou MD, Ioanna Siafaka MDa, Constantinos Sikiotis MDa, and Vassilios Smyrniotis MDa. Received 23 July 2003; Revised 21 October 2003
- ↑ Plantilla:OMIM
- ↑ Pham A, Wang J(2007).Arch. Pathol. Lab. Med..131(12)
- 1834–6.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Síndrome de Bernard-Soulier» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.