Deficiència de coure

La deficiència de coure és un desorde sanguíneu i neurològic rar. El síndrome degenerativo causat per la deficiència de coure es coneix des de fa temps en rumiants, en els quals és conegut com lordosis. La malaltia comprén una deficiència nutricional de coure, un element traça. Este és un element ubic i el requeriment diari és baix per lo que sofrir d'esta deficiència és un event molt rar. Es pot manifestar en paralel en la deficiència de vitamina B₁₂ i intoxicació per zinc. La causa més comuna de deficiència de coure és una operació gastrointestinal de llarga data, tal com un bypass gàstric, atres possibles causes són un síndrome de mala absorció de coure o una intoxicació en zinc. La malaltia de Menkes és una variant de la deficiència de coure que involucra a una gran varietat de síntomes, es tracta d'un desorde genètic congènit molt freqüentment fatal.

El coure està involucrat en el funcionament normal de vàries enzimas de les quals és cofactor, tals com la citocromo c oxidasa (que forma part del complex IV en la cadena de transport d'electrons mitocondrial), la ceruloplasmina, la Cu/Zn Superóxido dismutasa i la monoamino oxidasas. Estes enzimes catalizan respectivament reaccions de fosforilación oxidativa, transport de ferro, captura i neutralisació de radicals lliures actuant com a antioxidant i síntesis de neurotransmissorés. Una dieta regular conté una cantitat variable de coure, pero pot proveir fins a 5 mg/dia, dels quals solament el 20-50% són absorbits. Les dietes de persones majors han mostrat tindre cantitats diàries de coure més baixes de lo habitual. Pot ser trobat en grans de cereal, llegums, ostres, vísceres (fege), cireres, chocolate negre, frutes, vegetals de fulls verts, fruts secs, aus de corral, prunes passes i productes de soja com el tofu. La deficiència de coure pot causar vàries manifestacions hematológicas, tals com anèmia, leucopenia i neutropenia. Esta deficiència es coneix de llarga data per causar síndrome mielodisplásico (quan la sanc manifesta indicacions del desenroll d'una possible leucèmia futura), pero no va ser sino fins a l'any 2001 que va ser associada en manifestacions neurològiques. Entre estes últimes es poden contar atàxia, neuropatía i mielopatía.

Síntomes

Presentació hematológica

La majoria dels afectats presenten cansanci, fatiga i menuts marejos. Estos són síntomes comuns de l'anèmia. Aproximadament la mitat presenta algun tipo d'anèmia en

Archiu:Ring Sideroblast smear 2010-01-13.CIE-O

Frotis de sideroblastos anellats 2010-01-13

una marcada cantitat reduïda de leucocits anomenada "leucopenia". Sumat a açò, molts pacients tenen deficiència en neutrófilos (neutropenia). La neutropenia s'ha tornat un sagell distintiu hematológico, permetent als meges investigar la deficiència de coure com un diagnòstic. Es manifesten tots els tipos d'anèmia, incloent microcítica (eritrocits menuts), macrocítica (eritrocits grans que deixen poca cantitat d'hemoglobina per unitat de volum en sanc) i normocítica (una deficiència en eritrocits de tamany normal). És rar que es present trombocitopenia, que és un síndrome de menor cantitat de plaquetas que du a encorajar la coagulació i a un sagnat anormal. Usualment, si la prolongada deficiència de coure persistix, es manifesta la trombocitopenia. Moltes voltes, durant la biòpsia de mèdula òssea es presenta disminució en la maduració de granulòcits (leucocits granulados que inclouen neutrófilos, eosinòfils i basófilos), vacuolización de precursors d'eritrocits, i sideroblastos anellats. Estos tenen patrons inusuals de ferro agrupats en la mitocondria que són visibles quan la cèlula està tacada, rebent el nom de "anell" sideroblasto. La degeneració combinada subaguda és també una degeneració de la mèdula espinal, pero en lloc de ser causada per la deficiència de coure, ho és per la de vitamina B12. Estes troballes en la mèdula òssea poden dur al diagnòstic de Síndrome mielodisplásico, cridat a voltes "preleucemia" en desenrollar-se, usualment, en una forma de leucèmia. La majoria de la gent que és diagnosticada en este síndrome tindrà que sometre's a un transplant de cèlula mare. Un primerenc diagnòstic de deficiència de coure és crucial per a previndre doloroses i innecessàries operacions, tals com la biòpsia de mèdula òssea.

Presentació neurològica

La deficiència de coure pot causar una varietat de problemes neurològics incloent Síndrome mielodisplásico, neuropatía perifèrica i neuropatía òptica.

Síndrome mielopático (mielopatía)

Els que ho sofrixen típicament presenten dificultats en caminar causades per atàxia deguda a la disfunció de la columna vertebral o la degeneració de la mèdula espinal. Els pacients en pas atáxico tenen problemes d'equilibri i presenten un anar llarc i inestable. En freqüència senten tremolació en el tors, causant sacsades laterals i frontals. En les imàgens per resonàncies magnètiques (IRM) medulars, hi ha un aument en l'intensitat de la senyal en les columnes posteriors de la mèdula causada per deficiència de coure. Açò és, generalment, un indicador d'algun tipo de neurodegeneración. Hi ha alguns canvis en l'IRM de mèdula espinal que involucren segments toràcics, cervicals o abdós.

Este síndrome és a voltes comparat en la degeneració combinada subaguda. Esta també és una degeneració de la mèdula espinal, pero la causant és la deficiència de vitamina B12. En les IRM també es presenten com a àrees hiperintensas en la part posterior de la mèdula (cordoneres posteriors) tal com ho fa en la deficiència de coure.

Neuropatía perifèrica

És un atre síntoma comú de la deficiència de coure, que és un adormecimiento o cosquilleo que pot escomençar en les extremitats i, algunes voltes, alvançar radialment cap a dins del tors. En un cas reportat en Alvanços en Neurociència Clínica i Rehabilitació (ANCR, publicació britànica), els síntomes neurològics d'un pacient de 69 anys havien empijorat progressivament. Estos incloïen reflexos disminuïts de les extremitats superiors en reflexos anormals en les inferiors, sensació al mínim contacte i la resposta a la punción disminuïda per damunt de la cintura, sensació de vibració perduda en l'esternó, i propiocepción marcadament reduïda. Molta gent que sofrix els efectes neurològics de la deficiència de coure es queixa de síntomes idèntics o molt similars als de dit pacient. Este adormecimiento i hormigueo presenten un perill per a les persones majors perque incrementa el risc de caigudes i lesions. Esta neuropatía pot discapacitar molt a alguns pacients depenent d'una cadira de rodes o andadores si no hi ha un correcte diagnòstic. Esta deficiència rarament pot causar majors síntomes que afecten la motricidad. Tindrà que estar present per una cantitat excessiva de temps fins que estes condicions es manifesten.

Neuropatía òptica

Alguns pacients que sofrixen deficiència de coure mostren signes de pèrdua de visió i color. La primera és usualment perduda en la part perifèrica de l'ull. La pèrdua bilateral de la visió és usualment molt gradual. Una tomografía de coherència òptica (TCO) mostra la pèrdua d'alguna capa de fibra nerviosa en la majoria dels casos, sugerint que la pèrdua de visió i color és secundària a la neuropatía òptica o neurodegeneración.

Causes

Cirugia

La cirugia bariátrica és una causa comuna de deficiència de coure. Estes intervencions, tals com el bypass gàstric, són usualment utilisades per al control de pes en obesitat mórbida. Els trastorns sofrits pels intestins i estòmec en l'operació poden causar dificultats d'absorció no només en el coure sino també en el ferro, vitamina B12 i atres varis nutrients.

Intoxicació de zinc

L'incrementat consum de zinc és una atra causa de deficiència de coure. Usualment és usat per a la prevenció o tractament de resfríos i sinusitis (inflamació dels sens nassals deguda a una infecció), úlceres, anèmia de cèlules falciformes, celiaquía, discapacitat en la memòria i acné. El zinc és trobat en la majoria dels suplements vitamínicos i en cremes de pròtesis dentals. Estes cremes varen ser acusades recentment de causar, en els seus consumidors, problemes neurològics tals com adormecimientos, cosquilleos, debilitat muscular i anèmia.

Desórdens hereditaris

Malaltia de Menkes mostrant síntomes de cabell ralo, pàlit i color acerado

La malaltia de Menkes és una malaltia congènita que és una causa de la deficiència de coure. Envol una gran cantitat de síntomes incloent bla to muscular, convulsions, temperatura baixa anormal, i un peculiar color acerado de cabell que se sent molt asprós. Esta malaltia és usualment fatal, matant a la majoria dels chiquets que la té dins dels dèu anys de vida.

Uns atres

Rarament se sugerix que l'excés de ferro cause síndrome mielodisplásico per deficiència de coure. Una atra causa estranya és la celiaquía, provablement per la mala absorció en els intestins. Encara un llarc percentage (prop del 20%) de casos són per causes desconegudes.