Fenómica

Erro al crear miniatura:

Australian Phenomics Facility (APF). Edifici Hugh Ennor, en Canberra. Universitat Nacional d'Austràlia.

La fenómica (en anglés, phenomics) és l'estudi o investigació sistemàtica del fenoma i de cóm està determinat este últim. Esta disciplina implica la medició i l'anàlisis sistemàtic de totes les traces qualitatives i quantitatius d'interés d'un organisme, especialment quan s'estudia en relació en el conjunt de tots els gens (genómica) o de totes les proteïnes (proteómica). Es tracta per això d'una disciplina molt més difícil d'abordar que estes dos últimes, ya que requerix comprendre cóm els gens (i proteïnes) interactuen en l'entorn de l'individu per a crear un organisme concret en les seues característiques particulars, és dir, la seua fenoma. Per a això, la fenómica requerix recopilar informació fenotípica d'un individu determinat, a toda una serie de nivells distints de resolució (molècules, cèlules, teixits i organisme complet), per a després determinar cóm estos caràcters poden estudiar-se en conjunt per a obtindre conclusions útils. Utilisa per a això metodologia clíniques, bioquímiques i d'image, entre unes atres, per al refinament i la caracterisació de cada fenotip. Es tracta, aixina, d'un àrea d'investigació transdisciplinar que implica a la biologia, medicina, informàtica, ingenieria i tota una infinitat de camps del coneiximent. Les senyes multidimensionales generats, com poden ser de tipo bioquímic, genètic, clínic i de resposta farmacològica, es poden visualisar utilisant mapes de calor, i poden analisar-se per mig d'algoritmes de agrupamiento. La fenómica s'aborda generalment en el context de la funció gènica a nivell de tot el genoma i s'ha aplicat a l'estudi del metabolisme, biologia vegetal, biologia evolutiva, i la salut i malalties humanes. Per això, els conceptes i coneiximents fenòmics s'utilisen cada volta més en genómica funcional, biomedicina, investigació farmacèutica, ingenieria metabòlica, investigació agrícola i filogenético, per citar alguns camps.

No es deu oblidar que el fenoma és un concepte dinàmic, ya que cada fenotip és el producte de les interaccions entre un conjunt de gens i el mig ambient. Per això la fenómica, en ocupar-se de la medició dels fenomas, deu evaluar el conjunt de fenotips que pot expressar un organisme determinat durant el seu desenroll i en resposta a mutacions genètiques i influències ambientals. Aixina, la fenómica pot considerar-se per separat en els contexts de la fenómica genètica i la fenómica ambiental. D'esta forma, l'estudi dels fenotips causats per manipulacions genètiques o polimorfisme cau dins del domini de la fenómica genètica, mentres que les influències ambientals sobre el fenotip, incloses les relacionades en fàrmacs potencials i possibles toxines ambientals, poden estudiar-se en el context de la fenómica ambiental. A la seua volta, dins d'esta última, pot distinguir-se entre fenómica química i fenómica toxicológica, respectivament

Proyectes fenoma

Cal encara proporcionar a la comunitat científica una definició pràctica i àmplia del significat del terme ‘fenómica’, ya que encara que este últim pot interpretar-se d'una forma general com ‘la mida sistemàtica i reproduible de les característiques fenotípicas d'un organisme’, en la pràctica això pot tindre diferents significats d'un organisme a un atre. En moltes espècies, la fenómica representa un enfocament experimental per mig del qual es plantegen preguntes específiques. Per eixemple, s'apliquen estímuls específics ambientals o químics i s'analisen les respostes a nivell del fenoma. En atres espècies, sobretot en el rata, la rent i cada volta més el peix zebra, s'està aplicant un enfocament fenómico per a ensajar de forma sistemàtica els efectes fenotípicos dels canvis genètics, com és el cas del noqueado (knockout) de gens específics. En contrast, en les plantes els enfocaments fenòmics s'han dirigit majorment a caràcters d'interés agronómico, de modo que bona part del genoma està solament marginalment coberta o no ho està en absolut.

Els proyectes fenoma d'organismes modele s'estan convertint en ferramentes fonamentals per a comprendre malalties, descobrir nous fàrmacs, evaluar possibles composts tòxics ambientals i millorar les correlació genotip-fenotip. Organismes vertebrats model en els quals s'està portant a terme fenómica genètica en proyectes de colaboració a gran escala són el peix zebra (Proyecte Mutació del Peix Zebra), la rata (Base de Senyes del Fenoma de la Rata) i el gos (Proyecte Fenoma Canino). Ya que alguns gens ortòlecs poden mostrar efectes específics d'espècie, la fenómica comparativa està contribuint a que la fenómica dels organismes modele eixercite un paper cada volta més important en la biologia i la salut humanes. I ya que les malalties humanes es definixen a sovint basant-se en les seues correlació histológicas, fisiològiques i neurològiques, la detecció de fenotips similars en organismes modele contribuirà a definir la seua rellevància en sers humans.

Fenómica humana: Proyecte Fenoma Humà

La fenómica humana, o estudi de cóm els gens humans interactuen en l'entorn de l'individu i responen als canvis ambientals, oferix una perspectiva única als científics i meges a l'hora de comprendre els processos subjacents a les malalties. Representa, aixina, una estratègia potencialment poderosa per a posar de relleu atributs humans importants a nivell molecular per a explicar cóm nos adaptem, i cóm i per qué nos afecta la malaltia.

Potser el primer fenomista humà va ser Francis Galton (un dels molts primers germans de Charles Darwin), qui en 1884 va obrir les portes del seu ‘Laboratori Antropométrico’. Els diversos fenotips que va integrar de cada una de les persones a les que va evaluar varen ser l'altura, la força de la mà, l'agudea visual i auditiu, la capacitat pulmonar i la potència d'un colp en el puny. No obstant, l'us del terme fenoma en el sentit del conjunt mesurable de tots els fenotips d'un organisme no va sorgir sino fins a 1995, introduït per Richard Strohman, i va rebre un gran impuls gràcies a la proposta d'un Proyecte Fenoma Humà (HPP) en 2003. Sembla evident que mentres el Proyecte Genoma Humà va ser un gran desafiu per al sigle passat, el HPP lo serà per al sigle actual. El problema principal és que, mentres els gens són fragments ordenats d'ADN, el mig ambient és enorme, amorfo i difícil de quantificar. Per a una persona concreta, est és equiparable en cert modo al seu estil de vida durant tota la seua vida, començant pels factors ambientals als que va estar exposta la seua mare durant el seu desenroll embrionari. Aixina, un HPP comporta la dificultat adicional intrínseca de determinar qualitativa i cuantitativamente quins components ambientals deurien incloure's en el Proyecte i quins excloure's.

Si be medir tot açò pot semblar casi impossible, a lo manco dos iniciatives fenómicas ya es varen posar en marcha abans de 2010: el proyecte Biobank, portat a terme en Regne Unit, i el Proyecte Genoma Personal (PGP), dirigit en l'Universitat d'Harvard pel genetista George Church. L'objectiu d'abdós proyectes és recopilar grans cantitats d'informació (genètica, fenotípica i ambiental) a partir d'un elevat número de persones, en l'objecte de comprendre cóm interactuen els gens i el nostre entorn per a causar malalties, o produir tots i cada u de les nostres traces. El UK Biobank, de fet, medix alguns dels mateixos fenotips que ya va evaluar Galton, com són la capacitat pulmonar i la força del puny. No obstant, abdós proyectes diferixen en varis aspectes importants. Per eixemple, el Biobank està associat als historials mèdics, encara que mantenint confidencial l'informació personal. En canvi, el PGP pretén reclutar persones voluntàries i celebritats que, de forma no anònima, no tinguen inconvenient en compartir numerosos detalls de les seues vides.

A diferència dels proyectes de fenómica animal, l'obtenció i investigació fenotípica de mostres humanes s'ha estat portant a terme per mils d'investigadors independents en tot lo món, la majoria dels quals no es comuniquen entre sí. En 2016 es va celebrar per fi en la Universitat de Fudan, en Shanghái (China), el cridat Simpòsium Internacional de Genètica i Fenómica Humana [1] archivat en Wayback Machine., en el que es varen propondre les tasques centrals i un full de ruta per al desenroll d'un HPP a escala internacional. Es va reconéixer aixina mateix que la comprensió del fenoma humà requerirà un enorme esforç coordinat a nivell mundial en l'objecte de conseguir desenrollar bases de senyes fenómicas que siguen potents, estandardisades i completes. Basant-se en això, es va inaugurar ya en març de 2018 el llançament, també en Shanghái, del cridat Proyecte Internacional Fenoma Humà (IHPP) [2] archivat en Wayback Machine., en el que participaran 24 institucions (instituts d'investigació i universitats) de renom internacional de 17 països (entre els quals no es troba Espanya). També es va establir formalment llavors de forma conjunta el Consorci Internacional del Fenoma Humà (IHPC), aixina com un grup de treball sobre les normes i especificacions tècniques aplicables al desenroll del Proyecte.